La sclérose en plaque : 1ère cause non traumatique de handicap sévère acquis du sujet jeune

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune : le système de défense censé protéger le patient d’agressions extérieures, se retourne contre ses propres cellules et les attaque pour des raisons encore mal connues. 

Les mécanismes auto-immuns mis en jeu attaquent la gaine de myéline qui entoure les axones dans le système nerveux central. Ce phénomène entraîne des lésions dispersées dans le système nerveux central, appelées plaques : c’est de là que vient le nom de la maladie (le terme de sclérose est quant à lui historique et s’avère inadapté). Ces lésions sont le siège d’une inflammation, d’une démyélinisation et, souvent, d’une dégénérescence axonale. 

La sclérose en plaques est une maladie extrêmement hétérogène d’un patient à l’autre, tant dans l’expression des symptômes que dans le mode évolutif. 

Le diagnostic est souvent assez simple à poser, reposant sur un faisceau d’arguments et en particulier la mise en évidence de signes cliniques et/ou de l’observation de lésions par IRM disséminées dans le temps et dans l’espace. Le caractère inflammatoire de ces lésions peut être confirmé par l’étude du liquide céphalo-rachidien, prélevé au patient par ponction lombaire. 

Il existe deux modes évolutifs de la maladie : « rémittent » et « progressif d’emblée ».

La forme rémittente est la plus fréquente. Elle représente 85% des cas au début de la maladie. Son évolution se fait sous forme de poussées, avec l’apparition de symptômes en quelques heures ou en quelques jours, souvent associés à une fatigue extrême et inhabituelle évocatrice du diagnostic. Puis, les symptômes disparaissent totalement ou partiellement en quelques semaines. Entre 5 à 20 ans après le début des symptômes, certains patients connaissent une aggravation du handicap de façon plus continue et sans poussée : c’est la forme secondairement progressive. Des études épidémiologiques récentes suggèrent que les traitements immunomodulateurs/suppresseurs de la maladie retardent la survenue de cette seconde phase progressive. 

La forme progressive d’emblée ne représente que 15% des cas. Elle survient le plus souvent après l’âge de 40 ans et touche autant les femmes que les hommes. Elle correspond à une aggravation lente et continue des symptômes neurologiques, sans poussées et sans rémission. Son début, difficile à préciser, est souvent daté rétrospectivement, en reprenant l’histoire de la maladie de façon très détaillée.

En France, plus de 130 000 personnes vivent avec la SEP dont 700 enfants de moins de 18 ans, avec 3 000 à 5 000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année :

• 3 femmes pour 1 homme,
• un diagnostic entre 20 et 40 ans dans 70 % des cas.

La prévalence est plus élevée dans le Nord-Est que dans le Sud, y compris la région Provence Alpes Côte  d’Azur, qui présente une prévalence plus faible comparée à d’autres régions françaises.

La sclérose en plaques est une maladie complexe dont la cause est multiple. Les recherches montrent qu’elle résulte de l’interaction entre une prédisposition génétique, des facteurs environnementaux et des éléments infectieux, dans un contexte particulier de vulnérabilité immunitaire.

👉 la susceptibilité génétique

Une prédisposition génétique à la sclérose en plaques résulte de l’association de plusieurs variants génétiques, chacun d’entre eux ayant un faible effet sur le risque de développer la maladie. 

👉 les facteurs environnementaux

Les facteurs climatiques, en particulier le niveau d’ensoleillement (qui influe sur les taux des vitamine D) sont les plus connus.

D’autres facteurs déclenchants sont soupçonnés au regard des données épidémiologiques : le tabagisme actif, ou passif au cours de l’enfance, les polluants respiratoires, l’obésité, cependant aucun mécanisme expliquant comment ces facteurs participent au développement de la maladie n’a été identifié à ce jour. 

👉 les facteurs infectieux : à ce jour cela reste des hypothèses

Les scientifiques recherchent depuis longtemps une origine infectieuse à la sclérose en plaques. Leur hypothèse est qu’elle provoquerait un dérèglement du système immunitaire qui se mettrait à attaquer par erreur des antigènes du « soi », encore non identifiés mais probablement présents sur la gaine de myéline. De nombreux virus ont été soupçonnés tour à tour : celui de la rage, de l’herpès, de la rubéole, de la rougeole, de la varicelle, ou encore certains rétrovirus… Néanmoins, il n’a pas pu être démontré de lien entre ces virus et l’apparition d’une sclérose en plaques.

Quant à l’infection par le virus Epstein-Barr, responsable de la mononucléose infectieuse, elle a été identifiée comme un facteur de risque de la maladie car une infection passée par ce virus est détectée chez la totalité des adultes atteints de sclérose en plaques. Mais il n’a pas été démontré qu’il s’agissait d’un facteur causal. La piste infectieuse reste donc une hypothèse.

Depuis 15 ans de nombreux progrès ont été réalisés dans la connaissance et la prise en charge de la SEP.

De nouveaux traitements permettent aujourd’hui de ralentir l’évolution de la maladie grâce à une recherche active en France, et, en parallèle les professionnels de santé ont pris conscience qu’il était essentiel d’accompagner les malades dans leur vie quotidienne, prenant en charge leurs symptômes et en les aidant sur le plan social.

Des consultations multidisciplinaires, une organisation en réseaux et un accès au soin individualisé à proximité du domicile sont aujourd’hui proposés aux malades.